Своевременная диагностика, оперативные действия врачей, специалистов министерства здравоохранения Новосибирской области и Президентского фонда «Круг добра» позволили не просто сохранить жизнь малышке. У ребенка даже не успели появиться клинические симптомы смертельной болезни.
В середине апреля в семье жителей одного из отдаленных районов Новосибирской области родилась девочка. С 2023 года на территории России проводится расширенный неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания, в том числе и на спинальную мышечную атрофию (СМА). Как и у всех младенцев, у новорожденной взяли кровь на анализ.
«Через два дня от Генетической клиники Томска пришла информация о том, что ребёнок попал в группу риска по детской спинальной мышечной атрофии, – рассказывает главный врач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, главный репродуктолог Новосибирской области Анна Вятчинина. – Мы вызвали девочку на приём, отец привёз её 24 апреля. Взяли материал на подтверждающую диагностику. Образец крови улетел в Лабораторию молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в этот же день. В конце рабочего дня 30 апреля пришёл результат».
В результате исследования зарегистрировано n=0 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. То есть анализ подтвердил, что у девочки – СМА, причём в самой тяжёлой форме.
То, что в гене SMN2 всего 2 копии гена, означало, что счёт идет буквально на дни. Мировой опыт показывает, что при таких мутациях без лечения девочка могла резко ослабеть и перестать дышать самостоятельно уже к концу майских праздников.
Врачи сразу начали готовить медицинскую документацию для получения дорогостоящего лекарственного препарата онасемноген абепарвовек (Золгенсма). Его назначение должен подтвердить консилиум врачей федерального центра, признанного Фондом «Круг добра» экспертным по данной нозологии.
Для этого было необходимо провести телемедицинскую консультацию с центром, а перед ней ещё один анализ. Одно из показаний для терапии Золгенсмой – отрицательные антитела ребенка к вектору препарата. Этот анализ тоже проводится в Москве.
«Совместно с министерством здравоохранения Новосибирской области и врачами генетиками было решено до момента введения Золгенсмы назначить девочке поддерживающую терапию патогенетическим лекарственным препаратом рисдиплам (Эврисди) за счет регионального бюджета. К ситуации подключился благотворительный фонд «СМА Сибирь», который информационно помог родителям. И 2 мая девочка начала принимать рисдиплам. Заветный же укол препарата Золгенсма она получила 6 июня в Москве на фоне полного клинического здоровья. Это уникальный случай спасения ребенка в Российской Федерации», – подчеркивает Анна Вятчинина.
Всего в Новосибирской области от «Круга добра» Золгенсму получили 7 детей. Еще 19 детей со СМА Президентский фонд обеспечивает патогенетическими лекарственными препаратами рисдиплам и нусинерсен.
Дорогостоящие патогенетические препараты для лечения 20 взрослых пациентов с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» Минздрав региона закупает за счёт бюджета Новосибирской области.