Медицина

Ранняя диагностика редких наследственных заболеваний

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу. 

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), – родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Редакция

Recent Posts

Главный микробиолог: «Если мы сохраним нарастание резистентности к антибиотикам, мы потеряем хирургию»

О видах устойчивых к антибиотику бактерий, больничных инфекциях и лабораторном тестировании антибиотиков рассказала главный микробиолог…

8 часов ago

Музыкальная мастерская

В Центре культуры и досуга города Барабинска состоялось незабываемое событие для членов клуба «Сибиряк» -…

8 часов ago

В сезон распродаж активны и мошенники

В сезон распродаж вы получаете письмо по электронной почте, в котором вам обещают хорошую скидку…

8 часов ago

В Барабинске судебные приставы заселили бабушку в новую квартиру

Судебные приставы организовали комплексное мероприятие с участием нескольких ведомств, чтобы переселить из ветхого жилья 83-летнюю…

8 часов ago

Проще дозвониться: диспетчерские «скорой» планируют объединить

Опыт функционального слияния нескольких диспетчерских Новосибирска и расположенных рядом с ним районов оказался удачным –…

8 часов ago

Сердце и цветы тебе дарю

Существует множество способов выразить свою любовь и поздравить любимых мам с приближающимся праздником. Так, Первые…

8 часов ago